Всемирный день гемофилии отмечается ежегодно, начиная с 1989 года по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии. Дата 17 апреля приурочена ко дню рождения основателя Всемирной федерации гемофилии Фрэнка Шнайбеля.
Девиз Всемирного дня гемофилии 2019 года «Установление контакта – первый шаг к лечению». Приоритетное место в этом отводится проведению активной информационной работы для своевременного установления диагноза пациенту и назначения надлежащего лечения современными лекарственными средствами.
Гемофилия – несвертываемость крови – одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь – носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.
Первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам. У некоторых больных первые признаки гемофилии выявляются уже в период н о в о р о ж д е н н о с т и (синяки на теле). Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными. Наряду с подкожными, внутримышечными, межмышечными наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, а также кровоизлияния в суставы, протекающие с повышением температуры. Чаще всего поражаются крупные суставы. Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к воспалительным изменениям его, деформации и ограничению подвижности.
Жизнь с гемофилией
В профилактике гемофилии ведущее значение имеет медицинское консультирование. Оно поможет предотвратить рождение детей с данной патологией. Для больного ребенка необходимо вести охранительный режим: беречь от травм и повреждений. Так как любые травмы могут способствовать обильным кровотечением. Людям, болеющим гемофилией важно проходить диспансеризацию. Это позволит предупредить возможные осложнения. Лечение гемофилии определяется тяжестью болезни и наличием осложнений. Необходимо проводить заместительную гемостатическую терапию. Специальные лекарства способны компенсировать недостающие факторы свертываемости крови. Благодаря этому пациенты с диагнозом гемофилия способны жить полной жизнью. Важно как можно раньше выявлять заболевание и начинать вводить больному ребенку концентраты недостающего фактора свертываемости крови. В случае правильного лечения и надлежащего ухода большинство больных гемофилией могут жить полноценной жизнью, работать, учиться, путешествовать, заниматься любимым делом.
По данным ВОЗ: в мире насчитывается около полумиллиона больных гемофилией; заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных; гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола; наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой.
К сведению: Гемофилия возникает из-за мутаций гена в хромосоме X и передается по наследству. Различают три типа гемофилии – A, B, C. Носителями болезни могут быть исключительно женщины, а проявляется она только у мужчин. Тяжелая форма гемофилии приводит к частым кровоизлияниям в мышечные ткани, суставы.
Автор: инструктор-валеолог Буслович Е.С.
